O Ministério da Saúde lançou o ‘Plano de Ação para as Doenças Raras: da estratégia à Pessoa 2025-2030’, que define normas para o tratamento de doentes, como no caso das gémeas luso-brasileiras com atrofia muscular espinhal. O documento destaca a importância da referência de doentes diagnosticados no estrangeiro para centros especializados em Portugal, alinhando-se com a Diretiva Europeia de Cuidados Transfronteiriços.
Apesar dos progressos, como a criação de centros de referência e a aprovação de medicamentos, a coordenação entre setores permanece fraca. O plano, elaborado por um grupo intersetorial, identifica 25 ações prioritárias e enfatiza a necessidade de melhorar o registo e a formação de profissionais de saúde.