O Ministério da Saúde divulgou hoje o Plano de Ação para as Doenças Raras, nomeado em setembro de 2023, no Dia Mundial das Doenças Raras. O documento destaca a desigualdade no acesso a cuidados especializados, com apenas metade das Pessoas com Doença Rara a serem seguidas em Centros de Referência. Além disso, muitos pacientes necessitam de intervenções sintomáticas e de suporte, e enfrentam barreiras no acesso a terapias inovadoras.
Os peritos alertam para a insatisfação das famílias devido à escassez de recursos e à discriminação social. Para melhorar a situação, é vital a criação de uma estrutura nacional de monitorização e um Conselho de Jovens. O plano propõe quatro pilares essenciais: centros especializados, registo, investigação e formação, promovendo uma rede de instituições e colaboração europeia.