O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) revelou que, nos primeiros nove meses de 2023, foram rastreados 63.237 recém-nascidos, uma ligeira descida em relação ao ano anterior. Os meses de janeiro, julho e agosto destacaram-se como os que mais bebés testaram, com Lisboa, Porto, Setúbal e Braga a liderarem os distritos. Por outro lado, Beja, Bragança, Guarda e Vila Real registaram menos de 100 bebés rastreados mensalmente.
Em 2023, o ‘teste do pezinho’ identificou 150 casos de doenças raras em 85.764 recém-nascidos. Dentre estes, as doenças hereditárias do metabolismo e hipotiroidismo congénito foram as mais frequentes. O Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN), em funcionamento desde 1979, já identificou 2.692 casos de doenças raras, ajudando a iniciar tratamentos precoces e evitando complicações graves.
Apesar de o programa não ser obrigatório, a taxa de cobertura é de 99,5%, com o tratamento a começar em média 10 dias após o teste. O rastreio é realizado a partir do terceiro dia de vida, através da recolha de gotículas de sangue do pé do recém-nascido, uma prática essencial para a deteção precoce de patologias.
A manutenção de uma elevada taxa de cobertura no rastreio neonatal é crucial para a saúde das crianças em Portugal. Com a identificação precoce de doenças raras, é possível garantir um tratamento imediato e eficaz, que pode fazer toda a diferença na qualidade de vida dos bebés e das suas famílias.